Incidencia de adenocarcinoma de endometrio en la pieza de histerectomía tras diagnóstico de hiperplasia endometrial atípica / The incidence of endometrial carcinoma in the hysterectomy specimen following diagnosis of atypical endometrial hyperplasia

La hiperplasia endometrial atípica es un aumento del espesor endometrial con riesgo de progresión a carcinoma de endometrio. Así, el riesgo de progresión a adenocarcinoma endometrial para la hiperplasia compleja atípica (HCA), según diversos autores, varía entre el 29 y el 100%. Es muy importante realizar un diagnóstico diferencial entre la HCA y el carcinoma de endometrio bien diferenciado, pues tras un diagnóstico de HCA por biopsia o legrado, se ha encontrado una incidencia del 15-43% de adenocarcinoma endometrial en la pieza de histerectomía. Objetivos: Analizar la coexistencia de HCA y adenocarcinoma de endometrio en la pieza quirúrgica de histerectomía, y evaluar la conducta actual ante la HCA. Material y método: Estudio retrospectivo de 15 HCA obtenidas tras una biopsia endometrial durante una histeroscopia, sometidas a histerectomía con doble anexectomía y lavado peritoneal, desde mayo de 2001 a marzo de 2004. Resultados: Se obtuvieron 8 casos (53%), que mantuvieron el diagnóstico prequirúrgico de hiperplasia compleja atípica. En las otras 7 piezas quirúrgicas (47%) se observó la existencia de un adenocarcinoma endometrioide de grado I de diferenciación, en estadio I de la FIGO. En 3 de los 7 casos con adenocarcinoma (el 20% del total de HCA operadas) se comprobó la infiltración miometrial en menos del 50% de su espesor (estadio lB de la FIGO). No hubo invasión miometrial en los otros 4 adenocarcinomas (estadio lA de la FIGO). Conclusiones: Ante estos resultados, se deberían proponer estrategias encaminadas a resolver los casos de infraestadificación, con un estudio de extensión tras el diagnóstico de HCA similar al realizado en el carcinoma de endometrio, y a evitar tratamientos incompletos, con biopsia intraoperatoria de la pieza de histerectomía para realizar la linfadenectomía pelviana en el mismo acto quirúrgico si se confirmara la invasión miometrial (AU)

Atypical complex hyperplasia (ACR) is an increase of the endometrial thickness with a risk of progression to endometrial carcinoma. The risk of progression of the ACR to endometrial carcinoma varies from 29-100%, depending on the author. It is very important to make a differential diagnosis between ACR and well differentiated endometrial carcinoma, as following biopsy or curettage an incidence of 15-43% endometrial carcinoma has been found in the hysterectomy specimen. Objectives: To analyze the coexistence of ACR and endometrial adenocarcinoma in the hysterectomy specimen, and to assess current practise when faced with ACR. Material and method: A retrospective study of 15 patients with ACR, from May 2001 until March 2004. Endometrial biopsy was taken during hysteroscopy, and they had hysterectomy with double adnexectomy and peritoneal washing. Results: Eight cases (53%) maintained the preoperative diagnosis of ACR. The other 7 hysterectomy specimens had well differentiated endometrial adenocarcinoma, FIGO grade 1. Of these 7 cases of adenocarcinoma ( 20% of the total operations ), 3 were confIrmed as having myometrial invasion in less than 50% of its thickness (FIGO grade lb ) No invasion was found in the other 4 adenocarcinomas (FIGO grade Ia). Conclusions: These results should highlight the need for strategies to resolve the cases of under staging, with an extension study following diagnosis of ACR, similar to that used in endometrial carcinoma to avoid incomplete treatments. Intra-operative biopsy of the hysterectomy specimen would allow pelvic lymph node dissection to be carried out at the same time if myometrial invasion was confirmed (AU)

Características prenatales del síndrome de Turner / Prenatal characteristics of Turner´s syndrome

Objetivo: La expresividad del síndrome de Turner en la vida fetal es diferente de la observada posnatalmente. El objetivo de este estudio es comparar sus características pre y posnatales, principalmente el tipo de cromosomopatía y la incidencia y el tipo de cardiopatías, y examinar la evolución tras el diagnóstico prenatal. Sujetos y métodos: Evaluación ecocardiográfica de 39 fetos con síndrome de Turner en el período 1990-2003. En 34/39 la monosomía X era en línea única (87%). En 36/39 fetos existían anomalías ecográficas extracardíacas (92%). Resultados: La ecocardiografía se hizo a una edad gestacional media de 14 semanas. Se detectó una cardiopatía en 15/39 fetos (39%). El diagnóstico más común fue la coartación de aorta (8/39, 21%), seguido del síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico (5/39, 13%). La tasa de cardiopatías fue superior cuando la onda de flujo en el ductus venoso era anómala. En los 4 fetos con mosaicismos la ecocardiografía fue normal. En 33/39 casos se realizó una interrupción del embarazo (85%) y en 5 se produjo la muerte intrauterina espontánea (13%). Hubo un solo superviviente con monosomía X completa y sin malformaciones. Conclusiones: La mayoría de los síndromes de Turner diagnosticados prenatalmente tienen la monosomía X en línea única y en casi todos existen anomalías ecográficas que conducen al diagnóstico. En comparación con las series posnatales, la tasa de cardiopatías en estos fetos es mayor y los defectos son más graves. Esto justifica el mal pronóstico que acompaña al diagnóstico prenatal de esta cromosomopatía. La ecocardiografía fetal tiene una elevada capacidad diagnóstica. La probabilidad de que exista una cardiopatía es mayor cuando la onda de flujo del ductus venoso es anómala

Aim: The presentation of Turner's syndrome in the fetus is very different from that observed postnatally. The aim of this study was to compare the pre and postnatal features of this syndrome, mainly the nature of the karyotype and the incidence and type of heart defects, and to examine outcome after prenatal diagnosis. Subjects and methods: Thirty-nine fetuses with Turner's syndrome were examined echocardiographically between 1990 and 2003. Of these, 34 had a complete monosomy X (87%). In 36/39 fetuses extracardiac abnormalities were observed on ultrasound scan (92%). Results: The mean gestational age at echocardiographic examination was 14 weeks. A cardiac defect was detected in 15/39 (39%) fetuses. The most common diagnosis was coarctation of the aorta in 8/39 (21%) fetuses, followed by hypoplastic left heart syndrome in 5/39 (13%) fetuses. The incidence of heart defects was higher in fetuses with an abnormal ductus venosus waveform. Echocardiography was normal in the four fetuses with mosaic karyotype. The pregnancy was terminated in 33/39 (85%) cases and intrauterine death occurred in five cases (13%). There was one survivor with complete monosomy X and without gross structural abnormalities. Conclusions: Most fetuses with prenatally diagnosed Turner's syndrome have a complete monosomy X and in almost all there are abnormalities on ultrasound scan that lead to diagnosis. Compared with postnatal series, heart defects are more frequent and severe in these fetuses. All these features explain the poor prognosis associated with prenatal diagnosis of this chromosomal disorder. Fetal echocardiography allows accurate diagnosis of most heart defects. The probability of cardiac disease increases when an abnormal ductus venosus waveform is found

Colestasis intrahepática del embarazo: diagnóstico y manejo / Intrahepatic cholestasis of pregnancy. Diagnosis and management

La colestasis intrahepática del embarazo es una forma reversible no obstructiva de colestasis intrahepática. Los ácidos biliares son eliminados de forma incompleta por el hígado de las gestantes, lo que aumenta sus concentraciones en sangre y líquido amniótico. Es una patología benigna para la gestante que se asocia con un incremento de la muerte fetal intraútero

Intrahepatic cholestasis of pregnancy is a reversible, nonobstructive form of intrahepatic cholestasis, in which there is abnormal flow of bile from the liver into the intestine. When the flow of bile is impaired, the levels of bile acids in blood and amniotic fluid increase. Intrahepatic cholestasis of pregnancy is generally regarded as benign to the mother but is associated with an increase in intrauterine fetal death

Características de las pacientes con rotura vaginal y evisceración / Characteristics of patients with vaginal rupture and evisceration

Objetivo. Identificar el perfil de las mujeres con rotura vaginal y establecer una posible relación con los factores encontrados. Material y métodos. Se trata de una revisión de los últimos 6 años (1998-2003) de las mujeres que habían asistido a urgencias de la maternidad por dolor agudo, sensación de masa en sus genitales y sangrado vaginal, producido después de una relación sexual o que se presentó espontáneamente tras un esfuerzo. Resultados. La mayoría de las roturas vaginales (96,6%) se presentan en forma de desgarros, en mujeres jóvenes y están asociadas a las relaciones sexuales. Las roturas vaginales con evisceración son extremadamente raras (6,6%), se pueden presentar en mujeres jóvenes asociadas también a relaciones sexuales y a alguna disfunción previa del suelo pelviano. La rotura vaginal espontánea con evisceración se puede presentar en mujeres menopáusicas (3,3%) con disfunción del suelo pelviano y con antecedentes o no de cirugía ginecológica previa. En todos los casos se puede realizar el tratamiento quirúrgico por vía vaginal, las complicaciones son raras y la estancia hospitalaria, muy corta. Conclusiones. La evisceración vaginal es un episodio raro y está más frecuentemente relacionado con la disfunción pelviana y con el coito. Los factores de mayor riesgo son: el hipoestronismo, la edad posmenopáusica o una disfunción pelviana previa. El manejo ideal de este cuadro grave o menos grave es el abordaje por vía vaginal, que se debe individualizar según el estado de vitalidad de los órganos eviscerados (AU)

Objective. To identify the profile of women with vaginal rupture and establish a possible relationship with the factors encountered. Material and methods. A review was made of those women who had attended the Maternity emergency department over the last 6 years, with acute pain, a sensation of fullness in their genital area and vaginal bleeding following “sexual relations”, or which presented “spontaneously” after making some effort. Results. The majority of vaginal ruptures (96.6%) were presented as tears in young women and were associated with “sexual” relations. Vaginal ruptures with evisceration are extremely rare (6.6%), and may also present in young women, associated with sexual relations and the previous existence of some pelvic floor dysfunction. Spontaneous vaginal rupture with evisceration may present in postmenopausal women (3.3%) with pelvic floor dysfunction and possibly previous gynaecological surgery. Surgery is carried out vaginally, complications are rare, and hospital stay is very short. Conclusions. Vaginal evisceration is a very rare event, and is most frequently related to pelvic dysfunction and coitus. The greatest risk factors are: hypoestronism, the postmenopausal age, and previous pelvic dysfunction. The ideal management of this serious entity is by vaginal route, although depending on the state of the eviscerated organs (AU)

Enfermedad de Mondor. Descripción de un caso clínico / Mondor´s disease. A clinical case description

La enfermedad de Mondor es una patología infrecuente, caracterizada por la tromboflebitis de la venas torácicas subcutáneas. Presentamos el caso de una paciente de 85 años de edad, que acudió por la aparición de una tumoración en la mama izquierda de aparición espontánea, sin causa aparente. El cuadro mejoró tras la aplicación de un tratamiento antiinflamatorio local, hasta su completa resolución transcurridas unas semanas (AU)

Mondor’s disease is an uncommon disorder, characterized by superficial thrombophlebitis of the thoracic veins. We present a case of Mondor’s disease in a woman 85 year old, who presented with a tumor in the left breast, that appeared spontaneously and with no apparent cause. With the application of local anti-inflammatory treatment, complete resolution occurred within weeks (AU)

Problemática de la prematuridad. Avances en el tratamiento de la amenaza de parto pretérmino / No disponible

No disponible

Cáncer de mama subclínico y edad / Subclinical breast cancer and age

Objetivo: Analizar retrospectivamente los carcinomas de mama subclínicos hallados en el grupo de estudio de 263 pacientes con lesiones radiológicas de mama no palpables. Material y método: El grupo de estudio está compuesto por 88 pacientes diagnosticadas mediante mamografía de lesión sospechosa no palpable con resultado histológico de malignidad. En todas ellas se realizó marcaje con arpón de la lesión mediante técnica estereotáxica y biopsia diferida con comprobación radiológica intraoperatoria de la pieza. Resultados: De las 263 mujeres con mamografía sospechosa, en 88 (33,5%) casos el diagnóstico anatomopatológico fue de cáncer. En el grupo con edad inferior a 50 años la incidencia de cáncer fue de 25/98 (25%); en las edades comprendidas entre 50 y 65 años, de 46/113 (47%), y en las mayores de 65 años, de 17/34 (50%). Se diagnosticaron 27 carcinomas in situ, de los cuales 12 se presentaron en mujeres menores de 50 años y los 15 restantes en el grupo con edades comprendidas entre 50 y 65 años. La incidencia de carcinoma in situ en las mujeres jóvenes fue de 12/25 (48%), y en el grupo de edades comprendidas entre 50 y 65 años, de 15/47 (32%). Conclusiones: Las imágenes mamográficas sospechosas corresponden en un elevado porcentaje de casos a lesiones malignas y la posibilidad es más elevada cuanto mayor es la edad de la mujer. Los cánceres no infiltrantes son más frecuentes en las mujeres jóvenes (AU)

Objective: We retrospectively analyzed the subclinical breast carcinomas diagnosed in a group of 263 patients with radiologic non-palpable breast lesions. Material and method: The study group was composed of 88 patients with a mammographic diagnosis of non-palpable breast lesion and malignant histologic results. In all patients preoperative hookwire-guided localization using the stereotaxic technique and deferred biopsy with intraoperative radiologic confirmation of the specimen were performed. Results: There were 263 patients with suspicious mammography; of these, pathologic diagnosis was cancer in 88 (33.5%). Malignancy was detected in 25/98 (25%) patients in the group aged less than 50 years, in 46/113 (47%) in the group aged 50-65 years and in 17/34 (50%) in the group aged more than 65 years. In situ carcinoma was diagnosed in 27 patients of whom 12 were aged less than 50 years old and the remaining 15 were aged between 50 and 65 years old. The rate of in situ carcinoma in younger women was 12/25 (48%) and was 15 /47 (32%) in women in the 50-65 age group. Conclusions: Suspicious mammographic findings are strongly associated with malignant lesions and the likelihood of malignancy increases with age. Non-infiltrating breast cancer is more frequent in young women (AU)

Evisceración vaginal / Vaginal evisceration

Paciente de 75 años, con evisceración espontánea de asas de intestino delgado que se prolapsan a través de la vulva. La paciente presenta un perfecto estado general. Es operada de urgencia reponiendo las asas, suturando la perforación que se había producido en el fondo de saco vaginal posterior y realizando una reconstrucción de su periné con mallas. El postoperatorio transcurrió con normalidad y en la actualidad se encuentra bien (AU)

Cerclaje abdominal: nuestro primer caso / Transabdominal cervico-isthmic cerclage: our first case

El cerclaje istmicocervical por vía abdominal es una técnica escasamente utilizada, de mayor riesgo que el cerclaje convencional, pero que puede constituir la única opción terapéutica en determinados casos de insuficiencia istmicocervical. En este trabajo presentamos nuestra primera experiencia con esta técnica, realizada en la semana 11 a una paciente con mala historia obstétrica y que permitió una evolución favorable del embarazo (AU)

Gestación ectópica sobre cicatriz de cesárea anterior: caso clínico y revisión de la literatura / Ectopic pregnancy in a cesarean section scar: case report and review of the literature

La gestación sobre la cicatriz de una cesárea anterior es la forma más rara de embarazo ectópico que puede acarrear graves complicaciones, como la rotura uterina o hemorragias graves, y requiere la realización de histerectomía. Sin embargo, con ecografía transvaginal es posible su diagnóstico precoz y la aplicación de tratamiento conservador. Se han descrito varias modalidades terapéuticas, y se ha señalado la inexistencia de una que sea idónea para todos los casos. Presentamos un caso de gestación ectópica sobre la cicatriz de una cesárea anterior diagnosticada mediante ultrasonografía en la sexta semana de amenorrea. Se realizó tratamiento conservador con éxito mediante la administración combinada de metotrexato sistémico e intrasacular, negativizándose los valores de gonadotropinas en la sexta semana. Las diferentes opciones terapéuticas, sus ventajas e inconvenientes, se discuten en el texto (AU)

Carcinoma ductal in situ en el seno de fibroadenomas en una mujer de 16 años / Ductal carcinoma in situ in the breast of a 16 year old woman with fibroadenomas

Objetivo: Valoración del caso clínico de una paciente de 16 años diagnosticada, como hallazgo casual, de un carcinoma ductal in situ en el seno de los fibroadenomas extirpados. Diseño: Análisis descriptivo de un caso clínico. Realizado: Departamento de Obstetricia y Ginecología. Hospital 12 de Octubre. Madrid. Material y método: Revisión de informes e historia clínica. Resultados: Se describe el caso clínico de una paciente de 16 años de edad, sin factores de riesgo ni antecedentes familiares o personales de interés. Tras la exéresis de 3 nódulos compatibles con fibroadenomas, el resultado anatomopatológico informa de la presencia de focos de "grave hiperplasia intraductal atípica-carcinoma ductal in situ". Tras el hallazgo de 5 nuevos nódulos (en la resonancia magnética de mamas), se realizó una mastectomía subcutánea bilateral más colocación de expansor. La histología no mostraba evidencia de malignidad (AU)

Quistes de ovario fetales: características prenatales y evolución posnatal / Fetal ovarian cysts: prenatal diagnosis and postnatal outcome

Introducción. Los quistes de ovario son la patología tumoral más común del abdomen fetal. Analizamos sus características ecográficas y la evolución prenatal y posnatal. Material y métodos. Analizamos retrospectivamente todos los casos con sospecha prenatal de quiste de ovario fetal y cuya evolución posterior es conocida en el período 1990-2002. El número total fue de 37 casos. Los de estructura anecoica y límites nítidos se definieron como quistes "simples" y los de estructura heterogénea, bordes irregulares y/o con líquido libre intraaabdominal como "complejos", sospechándose alguna complicación (hemorragia, torsión).Cuando existían ecorrefringencias el diagnóstico fue de posible teratoma ovárico. Resultados. El diagnóstico se hizo siempre en el tercer trimestre (media: 33 semanas; rango: 26-41). El tamaño medio fue 36 mm (rango: 17-80). El aspecto más común (n = 26; 70 por ciento) fue el de quiste "simple". En 26 casos (70 por ciento) el quiste desapareció espontáneamente, tanto prenatalmente (n = 4) como posnatalmente (n = 22), siendo 20 de ellos quistes "simples". En 11 (30 por ciento) se realizó cirugía posnatal por la persistencia o tamaño del quiste (n = 3), por sospecha de torsión (n = 7) o por sospecha de teratoma (n = 1). En todos se realizó ooforectomía. Diez fueron quistes foliculares y el otro un teratoma quístico. Hubo siete quistes torsionados (19 por ciento). Su tamaño medio fue 45 mm (rango: 35-60), ligeramente superior al de los que no tuvieron torsión (40 mm; rango: 20-80) (p > 0,05). Se torsionaron tres de los 11 quistes 5 cm (27 por ciento) y cuatro de los 26 0,05). La mayoría de los quistes torsionados (4/7) eran < 5 cm. Conclusiones. Los quistes de ovario fetales son una entidad benigna. Dada su dependencia hormonal puede adoptarse un manejo conservador, esperando su resolución espontánea, que sucede en la mayoría de los casos, fundamentalmente si son quistes "simples" e independientemente de su tamaño. En ocasiones es necesario el tratamiento quirúrgico al aparecer complicaciones, que pueden incluso requerir una ooforectomía. Por ello debe recomendarse que el nacimiento ocurra en un centro con adecuados recursos perinatológicos (AU)

Infarto agudo de miocardio durante el primer trimestre del embarazo / Acute myocardial infarction in the first trimester of pregnancy

El infarto agudo de miocardio durante el embarazo y posparto es una afección poco descrita en la bibliografía porque no es una enfermedad frecuente en esta clase de pacientes. Sus correctos diagnóstico y tratamiento son de gran importancia, por el riesgo de mortalidad materna y fetal que comporta. Presentamos un caso de infarto agudo de miocardio en el primer trimestre del embarazo, del cual mostramos cómo se trató y siguió y la actitud respecto al momento del parto (AU)

Resección endometrial y sistema intrauterino deliberación de levonorgestrel en el tratamiento de la hemorragia uterina disfuncional / Endometrial resection versus levonorgestrel-releasing intrauterine device in the treatment of dysfunctional uterine bleeding

Objetivos: Comparar la resección endometrial y el sistema intrauterino de liberación de levonorgestrel en el tratamiento de la hemorragia uterina disfuncional. Pacientes y método: Se incluye a 87 mujeres premenopáusicas con menorragia. La pérdida menstrual se estima mediante una tabla pictográfica y las determinaciones de hemoglobina y ferritina. Evaluamos el grado de satisfacción con el tratamiento. Resultados: A los 6 meses, 6 mujeres (18 por ciento) en el grupo del dispositivo y 4 mujeres (12 por ciento) en el grupo de resección presentaron menorragia recurrente. El grado de satisfacción fue elevado en ambos grupos. Conclusiones: El sistema intrauterino de levonorgestrel es un tratamiento no quirúrgico efectivo en la hemorragia uterina disfuncional. La resección endometrial es más efectiva, pero implica cirugía (AU)

Neoplasias primarias múltiples de mama y endometrio secundarias a un tratamiento con tamoxifeno. Nuestra casuística / Double breast and endometrial tumors secondary to tamoxifen treatment. Our casuistics

Objetivo: Análisis de las pacientes diagnosticadas y tratadas de doble tumor de mama y endometrio, especialmente de aquellas en que se instauró un tratamiento con tamoxifeno. Material y métodos: El período de estudio fue de enero de 1980 a diciembre de 2000. El protocolo de seguimiento incluye la práctica de una ecografía transvaginal (e histerosonografía según los casos) anual. La histeroscopia está indicada ante hallazgos ecográficos anormales o clínica de metrorragia. Resultados: En nuestra casuística figuran 14 casos de doble tumor de mama y endometrio con el tamoxifeno como factor de riesgo. La hemorragia genital fue el primer signo clínico en 9 pacientes, y en las cinco restantes el hallazgo de sospecha fue ecográfico. El tipo histológico más frecuente fue el adenocarcinoma endometrioide. La mayoría de los tumores se diagnosticaron en estadio I. Conclusiones: Existe una incidencia creciente de cáncer de endometrio probablemente secundario a un tratamiento con tamoxifeno. La ecografía transvaginal permite llegar a un diagnóstico temprano. El pronóstico de estos tumores es comparable al de los no desarrollados en el entorno del tamoxifeno (AU)

Diagnóstico prenatal de hemangioma cutáneo fetal / Antenatal diagnosis of fetal cutaneous hemangioma

Los hemangiomas cutáneos son la malformación congénita más frecuente en el recién nacido; sin embargo, los casos descritos en la bibliografía son escasos. Presentamos en este artículo un caso clínico de un hemangioma cutáneo fetal de localización abdominal diagnosticado prenatalmente mediante ultrasonografía en el tercer trimestre y confirmado posteriormente tras el nacimiento. Asimismo evaluamos las distintas posibilidades diagnósticas ante un hallazgo de estas características, así como su posible manejo terapéutico (AU)

Diagnóstico prenatal de tumores cardíacos fetales: análisis retrospectivo de 18 casos / Prenatal diagnosis of fetal cardiac tumors: retrospective analysis of 18 cases

Objetivo: Analizar la repercusión, evolución perinatal y asociación con esclerosis tuberosa de los tumores cardíacos.Sujetos y método: Estudio retrospectivo de 18 casos diagnosticados prenatalmente (enero de 1991-diciembre de 2000) revisando características tumorales, repercusión y evolución posnatal (1-8 años).Resultados: Todos los tumores se detectaron en exámenes rutinarios en gestantes de bajo riesgo (edad gestacional media, 32 semanas); en 17 (94 per cent) eran aislados; en 10 (56 per cent) existían varias masas, y en 8 (44 per cent) sólo una. El tamaño osciló entre 1-46 mm, y la mayoría estaba en los ventrículos. En 16/18 fueron rabdomiomas (89 per cent). La repercusión más frecuente fue derrame pericárdico (8, 44 per cent). El manejo peri y posnatal fue conservador en la mayoría con reducción posnatal del tamaño en todos. La supervivencia ha sido del 67 per cent. Hubo manifestaciones extracardíacas de esclerosis tuberosa en 5/16 rabdomiomas (31 per cent). En todos había varias masas cardíacas.Conclusiones: Los tumores cardíacos son raros y habitualmente múltiples. Por su localización y tamaño pueden provocar complicaciones graves, incluso la muerte, pero la mayoría cursa sin repercusiones significativas. Por ello, puede proponerse un tratamiento conservador, ya que pueden comportarse de manera benigna. En cuanto a la esclerosis tuberosa, el pronóstico es más incierto, principalmente cuando existen varias masas cardíacas (AU)

Gestación gemelar monocorial-biamniótica con la misma cardiopatía congénita en ambos fetos / Monochorionic-diamniotic twin pregnancy with the same congenital heart detect in both fetuses

Se han descrito casos en la bibliografía en que ambos fetos de una gestación gemelar tienen una cardiopatía congénita, pero la concordancia malformativa es rara. Presentamos una gestación monocorial en la que los dos gemelos son portadores de la misma cardiopatía, concretamente un síndrome de ventrículo izquierdo hipoplásico, diagnosticado prenatalmente en el segundo trimestre. Por tanto, siempre que se diagnostique una cardiopatía congénita y, en general, cualquier malformación congénita en un gemelo, debe realizarse también una exploración pormenorizada del otro dada la posibilidad de concordancia malformativa (AU)

Hidrops fetal no inmune: diagnóstico y manejo / Non immune hydrops fetalis: diagnosis and management

El hidrops fetal no inmune es un síndrome que puede estar provocado por un gran número de causas fetales, placentarias y maternas que determinan finalmente el acúmulo de líquido en los tejidos fetales y/o en las cavidades serosas. La mortalidad es muy alta y depende de la edad gestacional al diagnóstico y de la causa subyacente. Su incidencia varía entre el 0,025 por ciento y el 0,5 por ciento dependiendo de la población de estudio. Las anomalías cardiovasculares y las cromosomopatías son las causas más comunes. Aunque en algunos casos no es posible conocer la etiología del hidrops, los recientes avances en el diagnóstico prenatal han permitido aumentar el número de causas asociadas a la aparición de un hidrops no inmune y a diagnosticar con mayor precisión el mecanismo preciso en cada caso. Es también posible en la actualidad el tratamiento intraútero de alguno de estos fetos y se han publicado excelentes resultados utilizando tanto tratamientos médicos como quirúrgicos. Sin embargo, para la mayoría de los casos no existen medidas terapéuticas eficaces. El diagnóstico precoz de esta alteración permite en muchos casos a los padres la toma de decisiones en cuanto al manejo de la gestación. En este capítulo revisamos los conceptos actuales en el diagnóstico prenatal y fisiopatología de esta anomalía así como las causas que lo desencadenan y las opciones terapéuticas existentes. (AU)

Impacto del diagnóstico prenatal de la trisomía 21 en suprevalencia neonatal / Impact of prenatal diagnosis of trisomy 21 on prevalence

En este trabajo analizamos la influencia del diagnóstico prenatal de la trisomía 21 en su prevalencia neonatal en nuestro medio. Para ello revisamos la evolución demográfica de nuestras gestantes, la evolución del número de nacidos vivos con trisomía 21, la sensibilidad diagnóstica y finalmente estudiamos la prevalencia global neonatal de la trisomía 21 y su evolución en el tiempo así como la prevalencia ajustada. En nuestro medio, la tasa de gestantes 35 años en el momento del parto ha pasado de un 9,7 por ciento en 1987 al 16,4 por ciento en 1999. Entre 1987 y Abril de 2000 hubo 102 recién nacidos vivos con trisomía 21, 68 de los cuales (66,7 por ciento) pertenecen al grupo de gestantes < 35 años. La sensibilidad diagnóstica prenatal de la trisomía 21 es cada vez mayor tanto globalmente (33,3 por ciento en el período 1987-90 al 74,3 por ciento entre 19962000) como en las mujeres de < 35 años (0 en el período 1987-90 al 58,1 por ciento entre 1996-2000) y en las de 35 años (54,2 por ciento en el período 1987-90 al 94,3 por ciento entre 1996-2000) y además los diagnósticos prenatales son cada vez más precoces en todos los grupos, situándose la edad gestacional media al diagnóstico en el momento actual en la semana 15.Como consecuencia de esto, ha aumentado el número de interrupciones de la gestación tanto globalmente (12 en el período 1987-90 y 45 entre 1996-2000) como en ambos grupos de edad materna. Hemos observado que del total de 179 casos de trisomía 21 habidas en el período revisado, 99 (55,3 por ciento) se diagnosticaron prenatalmente, y, de ellos, en 77 (77,8 por ciento) se realizó una interrupción de la gestación. Esto supone un 43 por ciento del total de trisomías 21 habidas en el período de tiempo analizado. En cuanto a la prevalencia neonatal, sí se produce un descenso significativo en el grupo de mujeres con edad a 35 años, pasando de 37,5 RNV con trisomía 21 por cada 10.000 RNV en el intervalo 1987-90 a 13,0 entre 1996-99, con un promedio de 12,3 casos menos de síndrome de Down por cada 10.000 RNV en cada período de tiempo considerado. Sin embargo, hemos observado un aumento de la prevalencia en las mujeres de < 35 años en probable relación con la evolución demográfica de nuestras gestantes lo cual ha conducido a un ligero aumento de la prevalencia neonatal global de la trisomía 21. En cuanto a la prevalencia ajustada, observamos un aumento de ésta sobre la neonatal del 46 por ciento en el año 1988 al 72 por ciento en el momento actual y sobre todo en las mujeres de 35 años en las que el porcentaje de incremento ajustado pasa del 66,7 por ciento en 1987-90 al 100,3 por ciento en 1996-99. En el grupo de edad < de 35 años el porcentaje de incremento de ajuste, aunque aumenta con los años, no experimenta un cambio tan importante hasta que valoramos el período 1996-99 donde alcanza un 57,3 por ciento. El impacto del diagnóstico prenatal en la prevalencia neonatal de la trisomía 21 es más evidente en las gestantes 35 años. Por el contrario la prevalencia ha aumentado ligeramente en las gestantes jóvenes y en el global. Sin embargo, la prevalencia ajustada ha aumentado significativamente en todos los grupos y fundamentalmente en los últimos años. Este incremento se debe principalmente al mayor número de diagnósticos prenatales precoces. Esto ha permitido, en un contexto poblacional en el que cada vez es mayor el número de gestaciones con trisomía 21, que el incremento de la prevalencia neonatal global y en el grupo de gestantes < 35 años haya sido poco significativo. Debe insistirse en la sistematización del cribado precoz en toda la población y fundamentalmente en las gestantes < 35 años en las que se concentra el mayor número de recién nacidos vivos con trisomía 21 (AU)